怀胎十月，每个女人都要经过这个过程才能顺利怀下宝宝，而为了得到一个健康的宝宝，产前筛查十分重要。而唐氏筛查就是其中一种。唐氏筛查，简称唐筛，全称是唐氏综合症的产前筛查和诊断，是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中的甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素的浓度，并结合孕妇的孕周、年龄、体重等数据，判断胎儿患唐氏综合症的危险系数。唐氏筛查对21三体综合症（唐氏综合征）、18三体综合症以及先天性神经管畸形等具有较高的检出率，因此在产前筛查中被广泛应用。
唐氏筛查包括孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查，通常是在特定孕周通过检查孕妇血清中的甲胎球蛋白（αFP）、游离雌三醇（μE3）、人类绒毛膜促性腺激素（hCG）等的含量，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，通过风险评估软件计算出风险值，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险性。
唐氏综合征又被称为先天性愚型或者21三体综合征，主要是由于21号染色体异常导致的疾病。唐氏综合征的胎儿通常会在孕早期流产，存活的患儿也常伴有智力障碍、特殊面容、以及各种先天性畸形的发生。由于唐氏综合征的发病是随机的，仅有4%左右是由于遗传造成，大部分都是由于基因突变导致。也就是说，任何一对健康的夫妇都有可能诞生唐氏综合征患儿，发病的风险难以控制，因此，唐氏筛查尤为重要。通过唐氏筛查，可以早起发现唐氏综合征患儿，以便尽早进行干预处理。
NT检查和唐氏筛查都是用于了解胎儿健康状况的，但唐氏筛查并不等于NT检查。那么，这两者有什么区别呢？ NT检查，指的是胎儿颈项透明层检查，常在孕11-13+6周的时候进行，通过B超检查胎儿颈项透明层厚度，来判断胎儿是否出现异常，是产前筛查的一种方法，可以早期诊断染色体疾病以及其他原因造成的胎儿异常。通常情况下，如果NT值≥3mm，则提示胎儿可能发育异常，需进一步检查。
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