辅助生育技术一定要等不孕或有不良结局时才能使用吗?

对于未出生胎儿的医学未来，孕育生命比分娩关系更大。既然分娩通常在医院的严格医疗监督和护理下进行，那么怀孕，作为奠基健康生命的第一步，不也应该受到同样的眷顾么？

“大自然母亲”并非我们所知的那样聪明。我们知道，“自然”妊娠中新生儿先天性缺陷率为3%-5%。遗传性疾病约占活产儿的1%，并占儿科住院的18%和婴儿死亡的20%。85%携带隐性或X连锁遗传突变的人并不为人所知，除非我们进行广泛的携带者筛查。总体而言，如果交由“大自然母亲”，那么一个新生儿携带染色体异常如唐氏综合征或性连锁染色体异常并影响到其生命或缩短其寿命的几率为0.6%。21三体的发生率与母亲的年龄相关（1：40—1：2000）。这些都是现代产前医学和孕前咨询所统计的数据。在失败的妊娠中，6%的死胎及60%的临床流产与胎儿非整倍体有关。这占到妊娠的15%，并进一步影响下一步妊娠，并产生潜在的医疗和心理影响。作为自然局限性的进一步证明，不孕即为冰山一角。WHO统计2010年患有不孕疾病的绝对数额为4850万对夫妇。单就美国而言，疾控中心的数据显示育龄期已婚夫妇中有150万不孕。

基于前面展示的数据，在受孕的时候，大自然母亲看起来更像是在赌博，而不是我们永远信任的可靠的合作伙伴。有些人会相信宗教或其他原因认为我们应“顺其自然”，或者应承顺上帝的旨意接受无医疗干预的病理。有些人会认为接受现状，呆在这个舒适区域连同其“附带效应”更安全，而不是试图改变它，因为有很多问题需要理解，很多不确定性需要被解决、关注和恐惧。

然而未来总是要来的，进步也是无法阻挡的。玛丽居里 (1867—1934),一位非常有远见的女性,早在一个世纪前说了这样的话“生活中没有什么是令我们恐惧的，只有需要我们理解的。我们理解的越多，

恐惧得越少。

运用我们所有的知识去改善自然受孕的结局，两个主要的研究领域值得我们关注：人工配子的形成；对外显子/基因组测序以确保胚胎在移植子宫前染色体及基因的正常。

想象一下，以永恒的自体细胞为来源创建我们自己有别于性腺的遗传配子?在2000年，32%的IVF周期需要*卵或供精；这种趋势在一些法律支持*卵的国家如西班牙等可达到50%。在美国，20-44岁约有22万男士，29万女士因缺乏足够的配子来产生自己的遗传后代。除此之外，家庭结构的新概念正在形成，如同性恋，单亲和其他人，也应该有自己的遗传后代。

在这些情况下，捐赠配子和*孕母亲是临床可以实现的替代方案，但也有许多伦理，法律和个人的担忧。想要养育自己的后代是本能的要求。应优先研究如何从这些患者的体细胞应用直接重编程技术或其他新技术形成配子。进一步而言，如果这种方法可行，为什么我们不能绕过目前的卵巢刺激方案而直接提供一种永恒的，非侵入性来源配子的方式呢？

人胚胎植入前染色体/基因诊断已经应用25年余。胚胎种植前的DNA评估，主要用于解决影响繁衍的两大问题：胚胎非整倍体和单基因突变。随着技术的进步，结果也有所改善。二代植入前遗传筛查策略仍在讨论中，但随机化临床试验开始显示其临床疗效和成本效益。目前，利用植入前胚胎的染色体评估在美国占20％且正在向全球推广。遗传研究领域发展迅猛，我们应乘胜发展一种快速，无创，全面的方法，不仅对人染色体而且对基因进行植入前胚胎遗传诊断。同医学和科学的其他领域一样，我们应该努力研究改善胚胎结局的办法以纠正人类自然繁衍过程中可能产生的错误。

这未来的景象与日益增多的应用社会配子和胚胎冷冻作为临床常规而有效地阻止随着生物钟不可避免地会形成胚胎非整倍体的情况，摆在我们面前一个问题：我们为什么要等待不育或有不好的结果时才应用辅助生殖技术？

未来的局限是未知的，我不打算预测它，但我们的知识和技术应该是明智地预防疾病，改善人体健康和幸福，不要产生如阿尔多斯·赫克斯利小说中“完美”的人类或是走向雌雄同体的妊娠。当然，我们的信息应该是允许生殖医药专业人员在其他保健领域协助自然，共同目标是改善家庭及其子女的健康和潜能。

文章来源：母胎医学