如何降低胎儿出生缺陷及流产风险——第三代试管婴儿介绍

顺利地生育一个健康的孩子是每个家庭的基本需求，每一个准妈妈听到出生缺陷、自然流产这样的词都会非常抗拒、紧张和焦虑，但是这个风险是客观存在的。我们今天探讨的主题就是如何降低胎儿出生缺陷及流产风险，同时介绍一下第三代试管婴儿技术所起的作用和适应人群。

出生缺陷，即通俗讲的

“

先天性畸形

”

，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等），相当比例的异常胎儿在孕期即停止发育，表现为自然流产、稽留流产、胎死宫内等。

有没有一种方法能够更早进行诊断、避免选择性终止妊娠风险、从源头阻止遗传缺陷患儿出生呢？这时就要提到第三代试管婴儿技术。

第三代试管婴儿的准确名称是“胚胎植入前遗传学诊断

PGD/

筛查

PGS

”，

主要是对那些有不良孕产史及可能生育遗传病后代的不孕不育夫妇所进行的一种助孕方式。

第三代试管婴儿技术是先进的辅助生殖技术和遗传分析技术结合的产物，属于最早的产前诊断，使产前遗传病诊断提前到了妊娠之前

,

施行

PGD

的孕妇既无产前诊断的等待期，更不存在接受妊娠终止术的可能，避免选择性流产的危害及伦理道德冲突，并可应用于不育患者，纠正由于遗传缺陷引起的生育不能。

第三代试管婴儿根据生育遗传异常胎儿风险的高低又细分为胚胎种植前诊断（

PGD

）和胚胎种植前筛查（

PGS

）技术。

PGD

主要对象是已确诊患有遗传疾病、有高风险生育遗传异常胎儿的患者。其中包括：

1.

夫妇双方或一方检查有染色体数目或结构异常者，如染色体报告常见的易位、倒位、三体及高比例嵌合等；

2.

单基因病

, 

如血友病、地中海贫血症、进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、多囊肾及大部分的遗传代谢病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。

是一种所谓“低风险”

PGD

，对象是染色体检查正常、但做一般试管婴儿预估成功率低、流产率高的夫妇。包括：

1. 37

岁及以上的高龄妇女；随着年龄的增大，胚子形成过程中发生不分离导致胚胎染色体异常的风险明显增加。

2.

≥

2

次不明原因反复自然流产妇女；反复自然流产病例中至少有

50%

的胎儿染色体异常。

3.

有不良孕产史的人群，包括胎儿畸形、死胎、死产等。畸形通常与染色体异常有关，这种情况会出现在

30%

的活婴中，而外观正常的死婴中会有

5%

的染色体异常。在产后不久不明原因死亡的新生儿中，有相当比例为严重遗传代谢疾病所致。

4

、≥

3

次的优质胚胎移植着床失败的夫妇。

文章来源：西北妇女儿童医院生殖中心