唐筛结果都是低风险，不放心又做了无创。结果无创附带染色体异常缺失，这个结果准吗
最新评论
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蒋海英
1楼你好!无创筛查，也只是筛查，有假阳性报告的可能性。但是慎重期间，去做羊水穿刺和核型及
2021-03-22 12:59:00 回复
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蒋海英
2楼CMA芯片检测，来评估致病风险。不要马虎大意。以我们工作经验，染色体异常缺失可能性比较大。祝你好运气
2021-03-22 13:01:10 回复
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杜文霞
3楼以无创DNA为准，如无创DNA异常，建议羊穿确诊
2021-03-22 13:09:11 回复
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陈淑萍
4楼唐氏筛查无创都是筛查，不能确诊。但是无创有异常，建议羊水穿刺。
2021-03-22 14:47:38 回复
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刘丽平
5楼你好! 无创基因检测主要针对13,18,21三体检测，准确率可以达到99%。还可以检测其它染色体数目异常和较大片段的缺失/重复的情况，但是准确率没有那么高，所以这部分结果会发在附加信息中。还有一些染色体问题，比如染色体易位、倒位、环状，嵌合体等这些问题不能完全检测到。所以无创基因检测报告不能作为最后的依据，有问题还是要做羊穿。羊穿才是临床上使用的“金标准”。一般而言，附加报告基本上也是准确率很高的。建议你做个羊穿看看染色体具体缺失情况，这些缺失部位有没有重要基因。
英姿*^O^* 回复 刘丽平：好的，谢谢，我缺失的是14号，缺失25m，这个缺失片段大吗？
刘丽平 回复 英姿*^O^*：问题主要不在于这个片段大不大，而是这个片段包含的部位有没有特别重要的基因。比如影响智力的，运动的，平衡功能的。所以你需要做羊穿进一步检查。因为无创只是获取胎儿染色体片段，而羊穿是提取胎儿整个细胞做培养和检测。所以能有非常具体的报告，具体缺失了哪些基因，会有些什么影响
英姿*^O^* 回复 刘丽平：好的，谢谢
2021-03-22 15:59:09 回复
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