医生你好！我目前怀孕22周+4，今天刚知道SMA 脊髓性肌萎缩症这回事，心里很害怕，我孕十四周做无创时在医生的建议下检测了十九种基因都没问题，但就是没有sma这一项，请问sma这个基因病在人群中发病率高吗？强烈建议做吗？
匿名用户 发布
医生你好！我目前怀孕22周+4，今天刚知道SMA 脊髓性肌萎缩症这回事，心里很害怕，我孕十四周做无创时在医生的建议下检测了十九种基因都没问题，但就是没有sma这一项，请问sma这个基因病在人群中发病率高吗？强烈建议做吗？
最新评论
常立平
建议筛查，尤其是有家族史或近亲婚配者。即使无家族史，人群中约每50-60人有1人是携带者，双方携带可致病，无家族史家庭的新生儿也存在患病可能。
2025-08-26 07:04:24 回复
刘建英
一般不常规检查，如果家族中有确诊sma患者，或者有不良孕产史的患者，或者夫妻双方或单方有携带此基因的，需要做检测
2025-09-01 21:02:37 回复
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