医生这个检查smn是早期唐筛吗？
最新评论
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陈丹
1楼smn是查渐冻症的，不是唐筛包括的内容
🍀 回复 陈丹：那为什么医生会让我检查这个呢
陈丹 回复 🍀：sma没有特效药，是一种常染色体隐形遗传病，如果孕期没有排查，宝宝出生对家庭是非常重的负担。所以医生才会建议查的
2021-12-01 13:23:54 回复
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张彩艳
2楼SMN1是脊髓进行性肌萎缩（SMA）的检测基因，不是早期唐筛。SMN1基因的突变会导致SMA，这是一种常染色体隐性遗传疾病，早期唐筛检查是指NT检查，一种排畸检查，可以看胎儿颅骨发育是否正常，排除无脑儿，有无先天性心脏病，关键是可以检测胎儿颈部皮下透明层的厚度。
🍀 回复 张彩艳：那这是是有什么问题医生才会让检查这个呢，有些人又没有检查这个
张彩艳 回复 🍀：不是说有问题才要检查，这是一种筛查，为了子代健康，最好还是查。总不能等确诊以后再治，关键这种病是先天性疾病，没有特别有效的方法。
2021-12-01 13:36:28 回复
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周加林
3楼唐筛是查21、18号染色体和神经管缺陷三个指标，这个是查一种叫脊肌萎缩症的疾病。
2021-12-01 13:43:19 回复
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吴吉胜
4楼不是早期唐筛，这是查脊髓进行性肌萎缩的，就是那个网上很火的天价药的适应症
🍀 回复 吴吉胜：那这个是有什么问题医生才会让检查这个呢?有些人又说没有检查
吴吉胜 回复 🍀：常规筛查呗，总比不幸得了这个病倾家荡产好吧。
🍀 回复 吴吉胜：好的谢谢医生
2021-12-01 18:40:29 回复
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