唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“ 唐氏综合征 ”,“ 先天愚型 ”也叫“ 21三体综合征 ”。是一种 染色体 病 ,正常人的第21号染色体只有一对(二条),而21三体儿的第21号染色体变成了三条,造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、 先天性心脏病 、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理。多数患儿未成年便夭折。 沃医妇产名医集团妇科许怡民
近年此病的发生有增加趋势,可能与环境污染有关,此病儿的出生往往给家庭带来极大精神和经济负担。为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决;故近年开始了对 孕16-19周 的孕妇开展了筛查工作。筛查 唐氏儿 是一种经济的无创性的检查, 即B超和孕中期血清学筛查, 筛查结果分为高危或低危,风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危,此时医生会建议进一步做羊水穿刺做产前诊断。但一般选择自愿,即决定权在于孕妇本人。
目前全世界各个国家,包括发达国家,也都在采用同样的筛查方法。只有当筛查提示为 高危 时才建议进一步做产前诊断即“ 羊水穿刺 ”分析胎儿的染色体,最后做出是否异常的诊断。
由于近年来开展此项工作,已经制止了许多先天畸形的出生,筛查工作很有成效。