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检查单解读在生物界中，各种动植物的细胞核中携带着各自的全部遗传信息，并一代一代往下传，保持着各个物种在自然界中的稳定。而全部的遗传信息都存在于染色体中。我们人类也不例外。我们应该好这些遗传物质，使它不受外界伤害，不发生异常的基因突变或染色体畸变，将我们健康的遗传因子一代一代的传递下去。防止遗传性疾病的发生，需要全人类的共同努力。 沃医妇产名医集团妇科许怡民
人类有46条染色体，女性为46XX；男性为46XY；X和Y染色体是决定人类性别的，染色体中携带着全部遗传基因，与遗传病的发生密切相关。一旦染色体发生异常则一定会带来严重异常的；特别是我们的后代，会造成先天出生缺陷，
染色体一旦发生畸变就会造成染色体病，染色体病就是染色体数目异常和结构异常，当染色体发生数目改变，如某一条染色体多了一条或少了一条时就可发生胚胎发育停止、自然流产或新生儿先天 智力低下 、先天性分化异常及器官的多发畸形；（如人人都知道的“ 先天愚型 ”，还有男性或女性先天性发育不良）当染色体发生结构异常时，视其程度也会有不同先天畸形或智力低下发生，还有些染色体的结构异常属于携带者异常，给人类造成的异常表面看不出来，但却影响人的生育能力，只造成胚胎先天发育异常，而使人类发生反复自然流产或后代先天智力低下及多发畸形，甚至可造成终生不能生育。染色体疾病不包括基因病。
一般来说染色体病是先天的异常，是不可治疗的，未来的 试管婴儿 技术或着床前诊断技术的发展有可能解决染色体异常携带者的生育问题。目前染色体病的患者如先天愚型儿可以经特殊教育得到一定的纠正，并提高个体生存能力。成人染色体病患者一定要做遗传咨询，请求遗传专家的指导，以提高生存质量。
染色体疾病属于细胞遗传学范畴，随科学技术及检验方法不断发展进步，染色体疾病发现的种类越来越多；诊断准确性会不断提高.染色体疾病是不可治疗的，也就是说一旦发生畸变则无法改变。而人类是靠精子和卵子来繁衍后代的，精子和卵子当处于受精期时又比较脆弱，所以加强育龄夫妇的自我保健意识，增强抗病能力，保护好我们的精子和卵子不受伤害是十分必要的。
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