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“结婚这么多年,检查了无数次,两个人都很正常,真的没想到是染色体出了问题。”
3月13日,患有染色体平衡易位的谢女士欣喜不已,同济医院生殖中心查血检查显示,她已怀孕三个月。婚后多年不孕,反复流产三次的她流下了激动的泪水。
等位基因映射识别技术
(
MaReCs
)为染色体平衡易位患者筛选正常胚胎,获得成功妊娠。
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“染色体”内部搬家
正常人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出问题,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。
搬
”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。从单个细胞来看,染色体的总数不变,所含基因也并未缺少,因此平衡易位携带者通常没有临床症状,外貌、智力都正常,发育也无任何缺陷。
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不孕不育的罪魁祸首
对于平衡易位携带者,若不经干预的妊娠,常常会导致反复流产、胚胎停止发育、胎儿畸形或生育智力低下儿等。平衡易位在人群中的发生率约0.1%-0.2%。
常常表现为不孕不育,很多患者直到反复流产或多年不孕检查才发现。
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第三代试管婴儿技术
有效解决难题
第三代试管婴儿技术,包括胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。
等位基因映射识别技术
(
MaReCs
)
成功为谢女士夫妇阻断了平衡易位向子代的传递,优先移植染色体核型正常胚胎。
同济医院生殖中心重点关注家族性遗传病的研究,通过开发运用新的遗传学筛查技术阻断家族遗传性疾病的垂直传递,此次专门针对染色体平衡易位开发的全新PGD检测项目就是一次重大的进展。
同济专家提醒:建议有两次及以上自然流产史的患者做染色体核型检查,及时发现问题针对治疗,少走弯路,阻断下一代患遗传性疾病的可能,尽早拥有健康的宝贝。
(除标注外,图片均来自于网络,图文无关。)
(除标注外,图片均来自于网络,图文无关。)
编辑|田娟
策划|蔡敏、蔡雄