PGS技术填补岁月的沟壑——高龄备孕

2021-07-05 15:38:25

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随着社会的发展,现代女性已经以一种新的姿态展现在历史的舞台上。而新角色的代价也是巨大的。很多女性不得不为了学习、工作,不断推迟生育年龄。这使越来越多的女性,在寻子的道路上越发艰辛。类似的情况也有很多发生在我们身边。

随着社会竞争、就业压力及环境恶化等因素影响,不孕患者人数不断上升,且随着我国二胎政策的放开,高龄女性(≥35 岁)在不孕妇女中所占的比例也将不断增大。为事业打拼错过最佳生育年龄,开放二胎后,越来越多高龄女性也加入到生育队伍中。二胎妈妈们很多没有相关的专业知识,认为曾经生育过正常的孩子,不会存在生育问题。却不知道随着年龄增大,生育风险也在增加。

高龄的定义

随着妇女年龄的增加,30岁以后生育能力(卵巢的储备卵泡数目、卵子的质量)开始下降,35岁以后尤为明显,40岁达到警戒状态。国内外学者目前对于妇女高龄的定义没有统一标准,但大多数文献支持将妇女年龄在35岁及以上定义为高龄。

高龄妇女流产率增加

高龄妇女流产率增加据资料统计,流产占生育夫妇的15%,高龄孕妇流产率为30%~40%。在高龄孕妇流产比例中,仅染色体异常一项就占50%~80%。高龄会导致致死性染色体异常增加,这些染色体异常胚胎将发生流产。第一种异常为多倍体(三倍体、四倍体),一般在孕早期就发生流产;第二种异常为单体型,除X单体(45,X综合征)部分可以出生外,其它单体一般都导致流产,如21单体就很难出生;第三种异常为三体型,除少数三体(21三体、18三体等)出生为畸形儿外,多数三体如16三体导致流产;此外还有多体型、严重的染色体结构异常、严重的染色体微缺失、微重复以及其它染色体严重畸形,均可导致流产的发生。

高龄妇女畸形儿增加

高龄妇女生育的另一问题是畸形儿出生率增加。年龄越大,卵细胞越容易发生变化,人体包括卵巢所承受的各种有害物质的影响也就越多,这些因素都会使染色体发生突变的机会增多,以及染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象等。表现为染色体病患儿出生,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征、5p综合征(猫叫综合征),以及致病的染色体微缺失微重复患儿及其他先天畸形。

胚胎植入前遗传学筛查(PGS)

胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic implantation,PGS),是指在体外受精及胚胎培养过程中,对具有遗传风险或染色体非整倍性风险的胚胎,行染色体结构和数目的检测,选择染色体整倍体的胚胎植入母体子宫。从而提高患者临床妊娠率,降低早期流产率,降低出生缺陷。 目前,胚胎植入前 PGS 在辅助生殖领域的应用十分广泛,常见的临床指征为:高龄,反复种植失败,反复自然流产,严重男性不育。 其中,高龄患者人数最多,占总 PGS周期数的50 %左右。

PGS在高龄生育中的意义

胚胎植入前遗传学筛查改善妊娠结局。高龄女性卵子和胚胎质量的下降,许多高龄患者就诊的原因是反复流产,高龄女性早期流产的主要原因是胚胎较高比例的非整倍体性。因此,帮助这些患者获得健康的胚胎也是高龄女性助孕的策略之一。通过研究PGS对40岁到43岁的患者着床率及妊娠结局的影响,发现PGS可提高着床率(50.9%),远远高于未行检测的25.4%。因此,要提高高龄二胎不孕症患者的妊娠效率,PGS为首选治疗方案。研究表明,高龄女性进行选择性单胚胎移植和PGS结合,可降低多胎率,提高累积妊娠率,同时也提高了治疗的效率和安全性。即使是40~44岁的患者,单胚胎移植仍然是利大于弊,在降低了多胎率的同时获得了更高的累积活产率。PGS可以挑选无异常信号的胚胎移植,从而增加正常妊娠的概率,从保护女性身心健康、改善治疗结局的角度看,PGS是复发性流产和多次胚胎移植失败的患者的首选治疗方案。

随着辅助生殖技术的发展,极大程度解决了部分高龄妇女的生育困难。但辅助生殖技术不是万能的,我们应综合高龄妇女的身体情况、卵巢储备功能等综合因素评估其生育力,充分尊重高龄妇女的生育权利,但从有利而不伤害的生命伦理原则出发,具备生育条件的高龄妇女,尊重其知情同意权,应全面告知高龄妊娠的风险和不良后果,以及助孕治疗的有限性,与患者充分沟通并知情同意的基础上,选择合适的辅助生殖技术尽快帮其实现生育梦想。

张志宏 博士

吉大一院生殖产前遗传中心

中国优生科学协会生殖医学与生殖伦理学分会生殖科普学组委员,吉林省健康管理学会生殖健康专业委员会委员。擅长体外受精

-

胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、胚胎植入前遗传学诊断等胚胎实验室技术。在省内率先建立囊胚培养及冷冻复苏、单囊胚移植、卵子冷冻复苏、微量精子冷冻复苏、供精体外受精

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胚胎移植、囊胚活检、单细胞固定等技术项目。曾于郑州大学第一附属医院、广西壮族自治区人民医院、重庆生殖与遗传研究所进修学习。参与省部级科研项目

8

项,发表论文

20

余篇,

SCI

文章

10

篇,主持省级及院青年基金项目

2

项。

知孕新生健康关爱项目

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